Le syndrome de Poland est une maladie congénitale rare qui se caractérise par l'absence ou le sous-développement des muscles pectoraux d'un côté du corps, souvent accompagné d'autres anomalies. Il tire son nom du médecin britannique Alfred Poland qui a été le premier à le décrire en 1841.

Bien qu'il s'agisse d'une affection présente à la naissance, le syndrome de Poland peut ne pas être immédiatement évident et souvent seulement diagnostiqué lorsqu'un enfant commence à montrer des signes de développement physique asymétrique.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement une asymétrie dans le développement musculaire de la poitrine, un sein ou un mamelon qui est plus petit que l'autre, des doigts courts et webbed (syndactylie), et parfois une anomalie de la main appelée main bote.

La cause exacte du syndrome de Poland n'est pas encore complètement comprise.

Certaines recherches suggèrent qu'il pourrait être lié à une perturbation du flux sanguin vers le muscle pectoral pendant le développement fœtal, mais d'autres facteurs pourraient également jouer un rôle.

En termes de gestion, le syndrome de Poland est généralement traité par une combinaison de physiothérapie pour aider à améliorer la fonction musculaire et, dans certains cas, la chirurgie esthétique pour aider à corriger les anomalies physiques.

Bien que le syndrome puisse avoir un impact significatif sur l'apparence physique, il ne tend pas à affecter l'espérance de vie ou la fonction globale d'une personne.

L'expérience de vivre avec le syndrome de Poland peut varier considérablement d'une personne à l'autre.

La maladie induit des malformations qui peuvent varier d'un patient à l'autre en fonction de l'atteinte. Elles peuvent concerner les muscles, les os, les cartilages avec une sévérité et une étendue variables.

Il est possible d'observer des troubles du membre supérieur liés à l'atteinte du muscle grand pectoral, comme :

- l'absence partielle ou totale d'autres muscles de l'épaule ;
- un membre supérieur du côté touché plus court et affiné ;
- une brachydactylie (main plus courte) ;
- des syndactylies (deux ou plusieurs doigts fusionnés, doigts palmés).

En de rares occasions, certains patients présentent :

- une anomalie au niveau du diaphragme ;
- une dextrocardie (positionnement du cœur à droite) ;
- une ou plusieurs côtes absentes provoquant des difficultés respiratoires ;
- des malformations de l'appareil digestif ;
- un rein sous-développé (ou les deux) ;
- des troubles endocriniens.

Contrairement aux idées reçues, le syndrome de Poland touche majoritairement les hommes (deux fois plus que les femmes).

Pour certains, il peut être une source de difficultés psychologiques ou émotionnelles, en particulier pendant l'adolescence. Toutefois, avec un soutien approprié, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Poland mènent une vie pleine et enrichissante.

En somme, le syndrome de Poland est une condition rare et complexe qui requiert une prise en charge multidisciplinaire. Il est important de continuer la recherche pour mieux comprendre la cause de cette condition et améliorer les options de traitement disponibles.